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Pouvez vous brièvement nous rappeler les principaux symptômes de la maladie ?
La sclérose Latérale Amyotrophique, plus communément appelée Maladie de Charcot touche 5000 à 6000 personnes en France, environ 50000 personnes en Europe et aux Etats-Unis. Elle est caractérisée par une perte de poids, une fonte musculaire, un déficit moteur progressif (une paralysie musculaire qui touche progressivement les mains, les membres supérieurs, les membres inférieurs) et des troubles de la coordination. Elle atteint également la faculté de parler et de respirer et entraine un syndrome dépressif. Le malade se trouve au bout de 2, 5 ans rarement 10, et exceptionnellement 20 ans selon l'évolution, très handicapé, totalement dépendant, tout en conservant ses facultés cognitives dans la majorité des cas, ce qui est très difficile pour lui et pour son entourage. À un stade avancé, il perd peu à peu ses capacités à s'alimenter et a besoin d'une assistance respiratoire. C'est une maladie très lourde à prendre en charge physiquement et psychiquement. Elle touche principalement les hommes entre 40 et 50 ans, souvent très actifs, avec une activité physique importante.
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Quelles en sont les causes et comment s'exprime-t-elle au niveau du métabolisme?
A ce jour nous n'avons pas encore identifié de facteur déclenchant. La survenue de la maladie serait multifactorielle. Nous avons plusieurs hypothèses : la génétique (5 à 10%), le stress environnemental, le stress physique, certains métiers exposés à des substances toxiques tels que l'agriculture avec les pesticides, mais rien de validé. Au niveau du métabolisme, il apparaît un stress cellulaire, une «excitotoxicité», des processus inflammatoires chroniques et un dépôt de protéines neurotoxiques qui attaquent les cellules nerveuses et entrainent la dégénérescence neuronale.
Quels sont les traitements en cours?
Nous avons un premier traitement développé il y a plusieurs années, le RILUTEK (riluzole), mais dont l'efficacité est assez médiocre. Nous attendons des avancées prometteuses : une biotech française, AB Science, a développé une molécule intéressante, le MASITINIB avec un mécanisme d'action ciblant les cellules microgliales anormales neurotoxiques, qui aurait un effet neuroprotecteur et ralentirait la neurodégénérescence. Une société japonaise a développé une autre molécule, l'ERADAVONE, Nous avons demandé les autorisations temporaires d'utilisation pour commencer à traiter les patients en France.
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Quelles sont les avancées au niveau de la recherche?
Elles concernent l'imagerie, la génétique et les modèles expérimentaux. Les avancées au niveau de l'imagerie permettent d'espérer un meilleur diagnostic et un meilleur suivi des patients. Tandis qu'au niveau de la connaissance de la maladie, nous comprenons de mieux en mieux le dysfonctionnement du métabolisme et pouvons espérer aboutir prochainement à des traitements cibles. Une recherche collaborative nationale portant sur l'étude des facteurs prédictifs de l'évolutivité de la Sclérose latérale amyotrophique (Etude PULSE), première en Europe d'une telle ampleur, va permettre de compléter les banques de données cliniques avec la création de bases d'échantillons biologiques, génétiques, électrophysiologiques et d'imagerie.
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Et au niveau de la prise en charge des patients ?
Ces dernières années, la prise en charge symptomatique des patients a été nettement améliorée par la création des centres de référence. Nous avons homogénéisé cette prise en charge au niveau national, coordonnée par la filière FILSLAN, et créé des réseaux européens et des centres d'excellence tels que DHUNE. Nous avons également créé des groupes de travaux sur la nutrition, la rééducation la psychologie, la recherche, l'accompagnement pour que le patient garde de plus en plus son autonomie et son moral, les soins palliatifs, la prise en charge de la douleur ou encore l'éducation thérapeutique pour les familles et les patients. L'association ARSLA est très active sur la maladie. Quels sont les essais thérapeutiques en cours et à venir au sein de votre service ? Nous avons actuellement un essai thérapeutique en phase finale sur une molécule activatrice de la troponine musculaire dont nous attendons les résultats pour fin 2017. Deux autres essais cliniques vont débuter entre juin et septembre sur des molécules permettant de neutraliser les médiateurs intervenant dans l'agression l'inflammatoire des cellules. (Consulter arsla.org)
Quelles sont, selon vous, les pistes qui n'ont pas été suffisamment explorées pour apporter des solutions ?
Nous ne connaissons pas suffisamment l'épidémiologie de la SLA et les facteurs environnementaux. Nous devons mieux étudier les causes génétiques et épigénétiques, approfondir notre connaissance du fonctionnement des protéines toxiques, proposer des traitements qui interrompent la production de ces protéines inflammatoires. Nous devons aussi améliorer les moyens qui permettront de détecter la maladie à un stade précoce, continuer à développer l'imagerie à haute résolution. Car aujourd'hui, le diagnostic est basé sur un EMG, une expertise clinique et l'élimination par des examens des maladies ressemblant à la SLA ; il n'y a pas de moyen biologique. En cela, nous espérons que le protocole PULSE permettra de grandes avancées.
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Que vous apporte le programme DHUNE dans l'avancée de la maladie?
Le programme et son approche pluridisciplinaire englobant recherche académique, clinique, préclinique, différents pôles hospitaliers, industriels du secteur, patients et associations de patients nous permet d'avoir des collaborations nationales et internationales fructueuses, une meilleure compréhension des pistes à explorer et un aboutissement plus rapide des molécules explorées.
Quelles sont les priorités de demain ?
- Mieux diagnostiquer la maladie, le plus rapidement possible et de manière non invasive (imagerie, dosages sanguins).
- Continuer d'améliorer la prise en charge physique, psychique et sociale des patients.
- Mieux faire reconnaître cette pathologie par les autorités.
- Développer les soins de suite et de réadaptation post hospitalisation, avoir plus de lits.
- Améliorer le quotidien et l'accompagnement des familles.
- Continuer la recherche, trouver de biomarqueurs pertinents, améliorer la connaissance de cette maladie pour développer les médicaments qui stopperont la toxicicité.
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Quels sont vos conseils/recommandations pour les patients et familles de patients ?
Nous recommandons aux patients qu'ils soient suivis dans des centres experts, qu'ils gardent le moral car la dépression est un facteur de gravité, qu'ils soient acteurs actifs et se battent le plus longtemps possible, avec les conseils qu'on peut leur donner au niveau de l'alimentation, la rééducation. Qu'ils n'hésitent pas à faire appel aux aides proposées. En PACA, nous avons la chance d'avoir un réseau actif qui peut faire des visites à domicile, aider les patients dans leurs démarches sociales et administratives et prendre en charge financièrement une partie des soins de psychothérapie. Nous allons démarrer en septembre l'éducation thérapeutique. Notre objectif : améliorer le quotidien le plus possible
Quelles sont les prochaines journées d'informations ou les actualités sur la SLA à Marseille?
A Marseille, dans le cadre du programme DHUNE, nous organisons les 29 et 30 juin, deux journées nationales de travail rassemblant experts, chercheurs et cliniciens et nous aurons en février-mars prochains une journée d'information dédiée au grand public.
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A propos de DHUNE :
DHUNE est un programme de recherche ambitieux sur les maladies neurodégénératives (Alzheimer, Parkinson, Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) dite Charcot, Sclérose en Plaques, Huntington) avec une approche pluridisciplinaire inédite, porteur de beaucoup d'espoirs pour les malades et leur entourage. Abordant la maladie différemment, établissant des passerelles entre la recherche clinique et pré clinique, impliquant à la fois les différents pôles hospitaliers (gérontologie, neurologie, psychiatrie, imagerie, biologie) et les équipes de recherche académique (plus de 100 chercheurs), les patients, les industriels du secteur, et l'éducation, DHUNE a pour objectif d'aboutir à des découvertes sur la motricité, la cognition, la vie quotidienne des patients atteints de maladies neurodégénératives et d'obtenir des avancées plus rapides sur ces maladies d'ici 5 ans. Le centre DHUNE fait partie des 7 centres français à avoir été labellisés par AVIESAN (Alliance Nationale pour les Sciences de la Vie et de la Santé), comme centre d'excellence au sein du réseau «Centres of Excellence in Neurodegeneration » (CoEN) en Europe et au Canada. DHUNE est par ailleurs labellisé comme FHU (Fédération Hospitalo Universitaire) dans le cadre du plan 2014-2019 sur les maladies neurodégénératives. Plus d'informations sur www.dhune.org
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Pouvez vous brièvement nous rappeler les principaux symptômes de la maladie ?
