Hypercholestérolémie familiale : Quand le cholestérol est inscrit dans notre ADN et peut entraîner très jeune des complications cardiovasculaires

Écrit par Genzyme | 22 Mai 2012

www.info-hf.fr : Création du 1er site internet français spécifiquement dédié à l'Hypercholestérolémie Familiale

Trop souvent confondue avec les hypercholestérolémies liées au mode de vie, l'Hypercholestérolémie Familiale est une des maladies génétiques les plus fréquentes1 et se transmet de génération en génération. Cette maladie héréditaire se caractérise par un taux de « mauvais » cholestérol (LDL-cholestérol) anormalement élevé dès la naissance. Faute d'être dépistée, l'hypercholestérolémie familiale est insuffisamment prise en charge et peut alors entraîner l'apparition prématurée de complications cardiovasculaires2-4.

Développé par Genzyme, entreprise du Groupe Sanofi, www.info-hf.fr est le premier site grand-public spécifiquement dédié à l'Hypercholestérolémie Familiale. Il a pour objectif d'apporter au plus grand nombre des informations clés sur cette pathologie encore souvent méconnue ou mal connue, y compris des personnes concernées, et dont les conséquences peuvent être graves.

Le site www.info-hf.fr se veut didactique. Il propose une information référencée, illustrée avec des schémas et des vidéos, afin de mieux comprendre la maladie et les atteintes cardiovasculaires qui lui sont associées. Pédagogique et documenté, il apporte un éclairage sur cette maladie d'origine génétique.

« La création de cette nouvelle plateforme d'information sur l'Hypercholestérolémie Familiale représente une étape importante dans le processus de sensibilisation à cette pathologie. Améliorer le dépistage et la prise en charge et ainsi prévenir les complications cardiovasculaires de l'Hypercholestérolémie Familiale sont des évolutions nécessaires auxquelles la NSFA participe activement et que ce site va aussi favoriser » ont déclaré le Pr Michel Krempf, Président de la Nouvelle Société Française d'Athérosclérose (NSFA) et chef du service Endocrinologie, Maladies métaboliques et Nutrition du CHU de Nantes et le Professeur Eric Bruckert, chef du Service Endocrinologie et Prévention des Maladies Cardiovasculaires de la Pitié Salpêtrière, tous deux particulièrement impliqués dans la prise en charge de l'Hypercholestérolémie Familiale et notamment des formes sévères de cette maladie.

« Là où un besoin médical non satisfait existe, Genzyme doit être présent. C'est le cas de certains patients atteints d'Hypercholestérolémie Familiale, maladie génétique souvent silencieuse et à haut risque. Cela fait partie des missions de Genzyme d'améliorer la connaissance et la prise en charge de telles pathologies » déclare le Dr Christian Deleuze, Président de Genzyme France. « La création de ce site internet, renforcée par la perspective d'un nouveau traitement, s'inscrit en cohérence avec l'engagement historique de Genzyme ».

L'Hypercholestérolémie Familiale est une maladie assez répandue et en apparence bien connue des médecins, mais le diagnostic clinique ou génétique et le dépistage familial sont, dans les faits, rarement réalisés de façon adéquate1 :

- 1 personne sur 500, soit environ 130 000 personnes seraient touchées en France.

- Pourtant, seuls 20% des patients seraient diagnostiqués2.

Le dépistage précoce d'une Hypercholestérolémie Familiale permet de prendre en charge plus rapidement la maladie et de mieux prévenir le risque cardiovasculaire à long terme. Les parents proches (père, mère, frères, sœurs et enfants) d'une personne atteinte ont 50% de risques d'avoir eux aussi hérité d'une Hypercholestérolémie Familiale. Le dépistage familial est donc crucial5 pour des diagnostics aussi précoces que possible.

A propos de Genzyme, entreprise du Groupe Sanofi

Depuis sa création, Genzyme a ouvert la voie au développement et à la mise à disposition de thérapies innovantes pour les patients atteints de maladies rares ou invalidantes. Pour mener ses objectifs à bien, l'entreprise de biotechnologies conduit des recherches au niveau international, collabore activement avec des communautés de patients dans le monde, et s'appuie sur l'engagement de tous ses collaborateurs. Genzyme développe des  produits et services dans les maladies rares, l'hypercholestérolémie familiale et la sclérose en plaques dans l'objectif d'améliorer la vie des patients et de leurs proches. Le portefeuille de produits innovants de l'entreprise est commercialisé dans le monde entier et représente des avancées thérapeutiques majeures. Genzyme fait partie du Groupe Sanofi avec laquelle elle partage le même engagement au service des patients et cette même volonté d'améliorer leur qualité de vie.

Pour plus d'informations sur Genzyme, consultez www.genzyme.fr