| 17 Janvier 2020
Mayo Clinic prévoit de séquencer 100 000 participants afin de constituer une base de données génomiques et d'améliorer les soins et la recherche en collaboration avec Helix
ROCHESTER, Minnesota. — Mayo Clinic va créer une bibliothèque de données de séquençage génomique provenant de 100 000 participants consentants de Mayo Clinic pour faire progresser la recherche et la prise en charge des patients.
«Nous pensons que le séquençage de l’exome entier peut révéler des prédispositions à des problèmes de santé et peut permettre une mise en place plus précoce de mesures préventives tout au long de la vie d'une personne,» déclare Keith Stewart, M.B., Ch.B., Directeur de Carlson and Nelson Endowed, Centre de médecine individualisée de Mayo Clinic.
Pour ce faire, Mayo collabore avec Helix, une entreprise spécialisée dans la génomique des populations. Le séquençage clinique Exome+ä de Helix est une technologie, permettant de lire l’ensemble des 20 000 gènes qui codent les protéines, ainsi que des centaines de milliers de régions en dehors des régions de codage des protéines, qui sont connues pour être informatives, et qui ont donc le plus d'impact sur la santé d'un individu. Ce test ADN complet utilise la technologie de séquençage de nouvelle génération afin de dépister dans l'exome les variants génétiques, susceptibles d'augmenter significativement le risque de maladie.
L’ADN des participants sera soumis à un séquençage Exome+ avec des résultats retournés au fil du temps au participant, ainsi qu’à leur prestataire, la Mayo Clinic. Ainsi, Mayo sera en mesure d'évaluer les avantages du séquençage Exome+ et l'impact à court et à long terme sur les résultats liés à la santé, la prestation des soins de santé et l'acceptation par les médecins.
Pour la phase initiale de l'étude, appelée Tapestry, les participants recevront les résultats du dépistage de trois affections héréditaires extrêmement pertinentes, mais souvent méconnues, à savoir l'hypercholestérolémie familiale (FH), le cancer héréditaire du sein et de l'ovaire (BRCA1 et BRCA2) et le syndrome de Lynch, une forme de cancer colorectal héréditaire.
«De nombreuses personnes atteintes de ces affections ne savent pas qu’elles présentent un risque, mais le dépistage génétique peut mener à des diagnostics de ces personnes et de leurs familles,» déclare Konstantinos Lazaridis, M.D., Directeur associé, Centre de médecine individualisée de Mayo Clinic et chercheur principal de l'étude Tapestry.
«Nous convenons que le séquençage Exome+ peut avoir un impact sur la santé de nombreuses personnes. Nous sommes impatients de travailler avec Mayo pour accélérer l'intégration de la génomique dans la prise en charge standard des patients et pour stimuler de nouvelles découvertes génétiques,» affirme Marc Stapley, PDG de Helix.
Publication : Mayo Clinic détient un intérêt financier dans Helix.
À propos du Centre de médecine individualisée de Mayo Clinic
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À propos de Mayo Clinic
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À propos de Helix
Helix est une entreprise spécialisée dans la génomique des populations, qui s’est fixée comme mission de donner à chaque personne les moyens d'améliorer sa vie grâce à l'ADN. Helix accélère l'intégration des données génomiques dans des soins cliniques et élargit l'impact des programmes de santé de la population à grande échelle en fournissant une expertise complète en séquençage de l'ADN, en bio-informatique et en faisant preuve d’un engagement individuel. Propulsé par son test exclusif Exome+™, un exome clinique au niveau du panel, enrichi de plus de 300 000 régions informatives sans fonction de codage, Helix s’associe aux systèmes médicaux pour fournir une solution évolutive, permettant la découverte d'informations génétiques médicalement pertinentes et potentiellement vitales. En outre, Helix offre une suite de produits basés par l'ADN pour assurer une découverte constante et un engagement individuel continu.
Le siège social de Helix se trouve dans la région de la baie de San Francisco et possède l'un des plus grands laboratoires de séquençage nouvelle génération certifiés CLIA et accrédités CAP au monde, situé à San Diego, en Californie. Pour en savoir plus, rendez-vous sur le site www.helix.com.
Helix, le logo Helix et Exome+ sont des marques commerciales de Helix Opco, LLC.
