Eurofins Biomnis, expert européen de la biologie médicale spécialisée, bénéficie en avant-première de la nouvelle génération de séquenceur mis au point par son fournisseur Illumina, leader sur le marché. Alors que les prescriptions de séquençage de l’exome ne cessent de croître, Eurofins Biomnis devient le premier laboratoire clinique privé à être équipé du NextSeq 2000 en France. Cela lui permet d’améliorer encore la mise à disposition du test Whole Exome et ainsi la prise en prise en charge des patients atteints de maladies génétiques.
Eurofins Biomnis engagé pour répondre aux enjeux actuels de la médecine génomique
On dénombre plus de 7 000 maladies d’origine génétique rares dans le monde. Leur présentation clinique hétérogène rend leur diagnostic très difficile : dans plus de 50% des cas, celui-ci ne peut pas être établi à l’aide des approches clinico-biologiques conventionnelles. L’enjeu est donc à la fois médical mais aussi économique pour éviter la multiplication d’analyses coûteuses parfois redondantes.
Pour y répondre, Eurofins Biomnis a développé ces dernières années une véritable expertise en séquençage exomique. Dès fin 2016, le laboratoire a pu proposer le test Whole Exome Sequencing, technique génomique qui consiste à séquencer en une seule étape l’ensemble des régions codantes du génome humain (contenant plus de 85% des mutations pathogènes. Forte de cette compétence, l’équipe de plus de dix techniciens, quatre experts scientifiques, quatre bioinformaticiens et six biologistes a vu la demande de ce test augmenter fortement. Entre 2019 et 2020, elle a par exemple doublé.
Honorer toutes les prescriptions dans les meilleurs délais (6 semaines aujourd’hui) est un véritable enjeu pour Eurofins Biomnis. En effet, le séquençage de l’exome améliore le rendement diagnostique des maladies d’origine génétique et ainsi réduit les errances pour davantage de patients.
Un nouvel outil pour rendre plus accessible le séquençage de l’exome
